Анализы

Генетические исследования









Генетические исследования




Генетические исследования помогают своевременно выявлять мутации и другие изменения в структуре биологического материала мужчины и женщины.
Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.
Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области: 
бесплодие неизвестного происхождения; повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе; 
наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний; отставание в развитии.


Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)800до 5 суток
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)800до 5 суток
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)800до 5 суток
Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)800до 5 суток
Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)800до 5 суток
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu)800до 5 суток
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)1500до 5 суток
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)800до 5 суток
Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)800до 5 суток
Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)800до 5 суток
Ангиотензинпревращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)20005 суток
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)800до 5 суток
Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена)1400до 5 суток
Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)800до 5 суток
Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)22005 суток
Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена)800до 5 суток
Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys)200010 суток
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys)800до 5 суток
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)800до 5 суток
Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)22005 суток
Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)800до 5 суток
Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)800до 5 суток
Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)800до 5 суток
LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена)220010 суток
Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)800до 5 суток
Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)800до 5 суток
Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)800до 5 суток
Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys)23005 суток
Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)800до 5 суток
Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)800до 5 суток
Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)800до 5 суток
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)800до 5 суток
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена)800до 5 суток
Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)800до 5 суток
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr)800до 5 суток
Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)14005 суток
Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)200014 суток
Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)200010 суток
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)2800до 5 суток
Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)20007 суток
Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)20007 суток
Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)20007 суток
Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly)20007 суток
Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)800до 5 суток
Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)20007 суток
Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка)14007 суток
Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)20007 суток
Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)20007 суток
Катехол-О-метилтрансфераза (COMT). Выявление мутации G472A (Val158Met)20007 суток
Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)800до 5 суток
Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена)20007 суток
Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации C187G (His63Asp)1400до 5 суток
Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации A193T (Ser65Cys)1400до 5 суток
Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации G845A (Cys282Tyr)1400до 5 суток
Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена)14007 суток
Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка)14007 суток
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена)200014 суток
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена)200014 суток
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена)200014 суток
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена)200010 суток
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена)200010 суток
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена)200010 суток
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys)200010 суток
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp)200010 суток
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu)200010 суток
Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации)200014 суток
Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G20007 суток
Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala)20007 суток
Коактиватор 1 альфа-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser)20007 суток
Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr)200010 суток
УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)14007 суток
Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e420007 суток
АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T20007 суток
Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T20007 суток
Активность фермента теломеразы200010 суток
Длина теломерной последовательности200014 суток
Лактаза (LCT). Выявление мутации MCM6 C(-22018)T1400до 5 суток
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)800до 5 суток
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)800до 5 суток
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)800до 5 суток
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)800до 5 суток
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)1400до 5 суток
Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A13007 суток
Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB17100